2022中國科學(xué)院大學(xué)遺傳學(xué)碩士研究生考研考試大綱 正文

本《遺傳學(xué)》考試大綱適用于中國科學(xué)院大學(xué)生命科學(xué)相關(guān)專業(yè)的碩士研究生入學(xué)考試。遺傳學(xué)的主要內(nèi)容包括經(jīng)典遺傳學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)和發(fā)育遺傳學(xué)等。要求考生掌握基本概念、原理，從個(gè)體、細(xì)胞、和分子水平對(duì)遺傳學(xué)有較完整和系統(tǒng)的認(rèn)識(shí)，掌握遺傳學(xué)的基本規(guī)律和應(yīng)用，熟悉遺傳學(xué)的基本概念及規(guī)律，并能綜合、靈活運(yùn)用所學(xué)知識(shí)分析問題和解決問題。
一、考試科目基本要求及適用范圍概述
熟練掌握遺傳學(xué)的基本原理與知識(shí)，了解遺傳學(xué)研究的新進(jìn)展與新概念，了解遺傳學(xué)研究相關(guān)的新技術(shù)。
二、考試形式和試卷結(jié)構(gòu)（題型）
考試形式：閉卷，筆試；考試時(shí)間：180 分鐘；總分：150 分試卷結(jié)構(gòu)：名詞解釋，簡答題，遺傳學(xué)計(jì)算題
三、考試內(nèi)容與要求
（一）染色體遺傳學(xué)與細(xì)胞遺傳學(xué)
1.理解細(xì)胞分裂的過程與意義；
2.掌握有絲分裂與減數(shù)分裂的異同，了解染色體在有絲分裂和減數(shù)分裂中的行為；
3.了解果蠅唾液腺染色體的特征和形成原因；
4.掌握染色體學(xué)說的主要內(nèi)容；
5.掌握真核生物染色體的組裝與結(jié)構(gòu)模型。
（二） 經(jīng)典遺傳學(xué)
1.熟練掌握孟德爾的遺傳分離定律和遺傳自由組合定律的原理；
2.了解性染色體決定性別的主要類型，理解伴性遺傳規(guī)律；
3.熟練運(yùn)用基因的連鎖與交換定律進(jìn)行重組頻率的計(jì)算，掌握三點(diǎn)測交法的原理與應(yīng)用；
4.掌握譜系的遺傳分析方法；
5.理解遺傳互補(bǔ)檢測的原理，熟練掌握遺傳互補(bǔ)檢測的原理與應(yīng)用；
6.理解劑量補(bǔ)償效應(yīng)的概念；
7.熟練掌握基因型(genotype)、表現(xiàn)型(phenotype)、外顯率(penetrance)、表現(xiàn)度(expressivity)等概念，掌握表型比率的計(jì)算方法；
8.掌握等位基因、復(fù)等位基因、非等位基因等概念；
9.了解基因突變互作的主要類型與原理。
（三）基因與基因組的結(jié)構(gòu)與功能
1.熟練掌握 DNA 雙螺旋模型。了解 DNA 的其它構(gòu)型；
2.了解基因概念的發(fā)展，掌握基因的類型，理解基因與 DNA 的關(guān)系；
3.掌握基因組結(jié)構(gòu)特點(diǎn)和功能的對(duì)應(yīng)關(guān)系；
4.理解等位基因、等位突變的性質(zhì)與特點(diǎn)；
5.了解真核生物、原核生物基因組序列的類型與特點(diǎn)；
6.理解基因家族的概念；
7.了解基因的丟失、擴(kuò)增、重排的特點(diǎn)與意義；
8.掌握重組測驗(yàn)進(jìn)行基因定位的原理，理解圖位克隆的原理，了解遺傳拯救
(rescue)或分子遺傳互補(bǔ)實(shí)驗(yàn)確定基因功能的原理。
（四）遺傳重組與遺傳分析
1.掌握同源重組、位點(diǎn)特異重組的原理與特點(diǎn)；
2.熟練掌握遺傳重組作圖的原理與應(yīng)用；
3.掌握缺失作圖的原理和方法；
4.掌握基因轉(zhuǎn)變(conversion)的概念和分子機(jī)制；
5.理解遺傳標(biāo)記的原理、特點(diǎn)與應(yīng)用；
6.了解細(xì)菌和噬菌體基因重組與重組作圖的原理；
7.掌握轉(zhuǎn)座子與逆轉(zhuǎn)座子的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)，轉(zhuǎn)座模型，理解其的遺傳效應(yīng)，了解轉(zhuǎn)座子與逆轉(zhuǎn)座子的主要類型。
（五）基因表達(dá)和調(diào)控
1.熟練掌握中心法則；
2.理解順反子概念和順反子模型；
3.了解乳糖操縱子的調(diào)控模型；
4.理解轉(zhuǎn)錄起始、終止的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)和作用機(jī)理；
5.掌握轉(zhuǎn)錄順式、反式作用元件的類型和功能；
6.了解 DNA 重排調(diào)控基因表達(dá)原理和機(jī)制；
7.掌握 RNA 前體加工的原理、主要類型與意義，了解 RNA 前體可變剪切的主要類型與意義。了解 RNA 編輯的概念和原理；
8.掌握 mRNA 的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)和作用，了解翻譯起始因子與蛋白質(zhì)合成起始反應(yīng)的調(diào)控；
9.了解 DNA 甲基化、去甲基化、組蛋白修飾等表觀遺傳修飾調(diào)控的主要類型、作用機(jī)制與意義，了解反義 RNA、小 RNA 分子的主要類型與調(diào)控基因表達(dá)的機(jī)制。
（六）遺傳物質(zhì)的改變
1.掌握突變的概念、突變類型及其分子基礎(chǔ)；
2.掌握染色體缺失(deletion) 、 重復(fù)(duplication) 、 倒位(inversion) 、 易位
(translocation)的特點(diǎn)，發(fā)生的機(jī)制和遺傳效應(yīng)；
3.掌握染色體數(shù)目變異的基本類型，形成原因與遺傳效應(yīng)；
4.了解染色體變異在進(jìn)化中的意義；
5.了解自發(fā)突變、誘發(fā)突變、人工同源重組等基因組修飾方法的分子機(jī)制；
6.熟悉光復(fù)活、切除修復(fù)、重組修復(fù)、SOS 修復(fù)等 DNA 修復(fù)的分子模型。
（七）數(shù)量性狀的遺傳分析
1.掌握數(shù)量性狀的概念和特征；
2.了解多基因?qū)W說的內(nèi)容和多基因效應(yīng)；
3.理解遺傳率的概念，掌握遺傳率的計(jì)算方法；
4.了解近交的概念，掌握近交系數(shù)的計(jì)算方法，理解雜交優(yōu)勢的內(nèi)涵。
（八）遺傳與進(jìn)化
1.理解孟德爾群體和基因庫的概念，掌握等位基因頻率和基因型頻率的計(jì)算方法，了解突變和選擇對(duì)基因頻率的影響；
2.了解Hardy-Weinberg 定律的內(nèi)容、平衡群體的基本特征、影響Hardy-Weinberg
平衡的因素；
3.了解遺傳漂變的概念；
4.了解物種形成的過程和方式；
5.了解新基因獲得的方式、基因組進(jìn)化的方式；
6.了解分子進(jìn)化的中性學(xué)說的內(nèi)容。
(九) 基因工程
1.掌握 PCR 技術(shù)的原理；
2.理解限制性內(nèi)切酶、DNA 合成酶和連接酶、反轉(zhuǎn)錄酶等的作用原理、用途；
3.掌握轉(zhuǎn)基因的概念，了解常見的轉(zhuǎn)基因技術(shù)的原理。
4.掌握基因編輯技術(shù)(CRISPR)的發(fā)展歷程、基本原理、衍生技術(shù)以及它們?cè)谌祟惣膊≈委熀妥魑镉N中的應(yīng)用。
四、主要參考書目
1．《遺傳學(xué)》（第 3 版），劉祖洞等編著，高等教育出版社，2013 年
2 ． AN INTRODUCTION TO GENETIC ANALYSIS （ 網(wǎng) 上 免費(fèi)閱讀
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.TOC）

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