南方醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室簡(jiǎn)介 正文

教研室簡(jiǎn)介：
基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室為基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)和生物學(xué)二個(gè)學(xué)科屬下的二級(jí)學(xué)科，擁有南方醫(yī)科大學(xué)生物學(xué)下設(shè)置的遺傳學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)下設(shè)置的臨床遺傳學(xué)二個(gè)博士學(xué)位授權(quán)學(xué)科，常年招收這二個(gè)學(xué)科的博士和碩士研究生。同時(shí)被授予廣東省人類遺傳病分子診斷工程技術(shù)研究中心和廣東省出生缺陷監(jiān)測(cè)和干預(yù)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，還與南方醫(yī)院共同建設(shè)了經(jīng)廣東省臨檢中心授權(quán)的臨床遺傳檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室。本教研室的科學(xué)研究注重針對(duì)疾病和臨床問題的應(yīng)用基礎(chǔ)研究，目前主要開展人類遺傳性疾病（血紅蛋白病、精神病和口腔遺傳病等）的分子基礎(chǔ)和遺傳檢測(cè)技術(shù)的研究。現(xiàn)有教職員工11名，其中正高4名，副高2名，中級(jí)職稱2名，初級(jí)職稱3名，在讀研究生40多名。
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室前身為第一軍醫(yī)大學(xué)南方醫(yī)院血液科血紅蛋白病研究組，由張基增教授于1982年創(chuàng)建，建設(shè)初期曾得到世界著名血液學(xué)教授簡(jiǎn)悅威(Yuet Wai Kan)先生在設(shè)備和技術(shù)上的支持，得到發(fā)展，1993年至今由徐湘民教授接任學(xué)科帶頭人，2003年成立獨(dú)立的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室，2010年成為遺傳學(xué)碩士學(xué)位授權(quán)學(xué)科。兩代學(xué)術(shù)人長(zhǎng)期致力于我國(guó)南方常見的血紅蛋白病的基礎(chǔ)和臨床應(yīng)用研究，目前已成為國(guó)內(nèi)該領(lǐng)域的領(lǐng)軍團(tuán)隊(duì)。2011年隨著從香港科技大學(xué)引進(jìn)的趙存友博士的加盟，研究對(duì)象拓展到了多基因遺傳疾病¾精神疾病的分子致病機(jī)制研究。自團(tuán)隊(duì)成立以來一直秉承基礎(chǔ)研究和臨床應(yīng)用相結(jié)合的發(fā)展思路，曾是國(guó)內(nèi)最早應(yīng)用PCR技術(shù)開展血紅蛋白病的突變分析和產(chǎn)前診斷的實(shí)驗(yàn)室，并在血紅蛋白病的遺傳流行病學(xué)、人群疾病防控、臨床基因診斷技術(shù)研發(fā)，以及基因突變和功能分析等方面積累了深厚的研究和臨床應(yīng)用經(jīng)驗(yàn)。目前已將研究和臨床服務(wù)對(duì)象擴(kuò)展到其他常見人類遺傳病，如精神分裂癥、雙相障礙、口腔遺傳病、腓骨肌萎縮癥、G6PD缺乏癥、脊髓性肌萎縮癥、先天性心臟病以及藥物遺傳學(xué)分析等。教研室擁有約1000平米的基礎(chǔ)研究和臨床遺傳檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室，以及近3000萬元的實(shí)驗(yàn)設(shè)備，近10年的年均研究經(jīng)費(fèi)約300萬元。2011年成為與廣西壯族自治區(qū)共建了“地中海貧血技術(shù)骨干培訓(xùn)基地”。本實(shí)驗(yàn)室與國(guó)內(nèi)外10多家研究單位和醫(yī)院保持長(zhǎng)期的研究合作。
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室的研究方向?yàn)槿祟愡z傳病的分子基礎(chǔ)和遺傳檢測(cè)技術(shù)的研究，目前擁有3個(gè)研究團(tuán)隊(duì)：（1）徐湘民教授領(lǐng)銜的血紅蛋白病及其它孟德爾遺傳病研究團(tuán)隊(duì)：成員包括熊符教授、周萬軍教授、商璇副教授、何菲研究助理、葉宇華研究助理和魏小鳳研究助理；（2）趙存友教授領(lǐng)銜的表觀遺傳學(xué)研究團(tuán)隊(duì)：成員包括張健博士和李淑芬研究助理；（3）李亮副教授領(lǐng)銜的遺傳病分子診斷與藥物遺傳學(xué)研究團(tuán)隊(duì)。
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室承擔(dān)了本科生"醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)"課程（900學(xué)時(shí)/年），國(guó)際學(xué)院的留學(xué)生MedicalGenetics課程， 以及臨床遺傳學(xué)碩士研究生（學(xué)術(shù)型）的專業(yè)理論課和實(shí)驗(yàn)教學(xué)任務(wù)。臨床遺傳學(xué)碩士培訓(xùn)課程是以遺傳咨詢師和臨床遺傳實(shí)驗(yàn)室專家為對(duì)象的教學(xué)體系。
教研室領(lǐng)導(dǎo)：
主 任：徐湘民
副主任：趙存友

南方醫(yī)科大學(xué)

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